ALS – Amyotrofická laterálna skleróza

ALS

Podľa štatistík a odhadov poisťovňe Dôvera (ktorá  má tretinový podiel poistencov na Slovensku) trpí chorobou ALS 450-500 ľudí na Slovensku. Konkrétne z 1,5 mil. poistencov dôvery je to 150 ľudí. Najčastejšie sa vyskytuje vo vekovej skupine 51-70 rokov, viac u mužov. Za posledných 6 rokov sa počet pacientov s touto devastujúcou chorobou zdvojnásobil.

ALS - Amyotrofická laterálna skleróza

Ak si pamätáte, v roku 2014 kolovala internetom výzva „Ice Bucket Challenge“ ,ktorej cieľom bolo oliať sa kýbľom ľadu/vody. Nie všetci však vedeli, že šlo o zviditeľnenie choroby ALS, v rámci ktorej bola robená zbierka na výskum tejto zatiaľ neliečiteľnej choroby. S týmto projektom prišiel holandský podnikateľ Bernar Muller, ktorému v roku 2010 ochorenie diagnostikovali. Hľadal riešenia, ako výskum podporiť. V roku 2013 spustil projekt “MinE” a o rok neskôr vymyslel práve túto ľadovú výzvu. Veľa ľudí spočiatku videa kritizovalo, že sa jedná o ďalšiu puberťackú hlúposť. Časom sa však ukázalo, že za tým je oveľa väčšia vec, ako sa na prvý dojem zdalo. Dnes môžme povedať, že „Išlo o jednu z najväčších a najúspešnejších kampaní na sociálnych sieťach v histórii”. Vyzbieralo sa neuveriteľných 115 miliónov dolárov, čo pokrylo náklady 6 vedeckých projektov, na ktorých sa podielalo 15 tisíc pacientov trpiacich chorobou ALS a 80 vedcov z 11 krajín. Vďaka vyzbieraným peniazom prišli vedci počas leta 2016 s veľkým pokrokom. V odbornom časopise Nature Genetics publikovali, že identifikovali nový gén NEK1, ktorý je zodpovedný za ochorenie ALS u 3% pacientov – pri dedičnej a sporadickej forme. Zrejme si poviete, že to je len malé percento postihnutých pacientov. Máte pravdu, avšak vedci veria, že majú v rukách správny “vzorec” vďaka ktorému časom naplnia svoj cieľ pri vývoji potenciálnych liekov.

Z tohto príkladu si môžeme zobrať veľké ponaučenie: Keď sa ľudia spoja, dokážu ohromujúce veci! Stačí jedna malá myšlienka na začiatku, ktorej však namiesto opovrhovania a kritizovania treba dať nádej … nech nakoniec čas rozhodne, nakoľko bude úspešná.

14. marca 2018 nás opustil svetoznámy britský astrofyzik Stephen Hawking, ktorý touto chorobou trpel vyše 50 rokov. (čo je veľmi ojedinelý jav). Chorobou ALS trpí aj náš slovenský reprezentant vo futbale – Marián Čišovský.

Čo však ALS je?

Amyotrofická laterálna skleróza je jedným z nervovosvalových ochorení

Ide o zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie charakterizované progresívnou svalovou dystrofiou, ktorá vyplýva s degenerácie centrálnych motorických neurónov nachádzajúcich sa v mozgovej kôre a kmeni (pyramídové bunky motorického kortexu a jadrá niektorých motorických nervov) a tiež motorických buniek v predných rohoch šedej hmoty miechy. Úbytok motorických neurónov je spojený s degeneráciou kortikospinálnej (pyramídovej) dráhy – hlavnej motorickej dráhy. Napriek tomu, že ide o zriedkavú a doposiaľ neliečiteľnú chorobu, bola už v roku 1869 tak klinicky ako aj patologicky popísaná francúzskym neurológom Jean Martin Charcotom.

V literatúre je preto niekedy označovaná ako Charcotova choroba, v americkej literatúre sa stretávame s pomenovaním po známom americkom basebolistovi Loe Gehringovi – Lou Gehringova choroba.

Keďže ide o zriedkavú chorobu, incidencia aj prevalencia sú nízke (incidencia priemerne 1/50 000, prevalencia priemerne 1/20 000). Podľa údajov americkej spoločnosti ALS, je v USA ročne diagnostikovaný porovnateľný počet pacientov s ALS ako s roztrúsenou sklerózou. Na rozdiel od väčšiny zriedkavých chorôb ALS postihuje predovšetkým pacientov vo veku 60 a viac rokov (80% zriedkavých chorôb postihuje práve deti). Muži majú o kúsok väčšiu predispozíciu (1,5:1, muži : ženy). Približne dve tretiny pacientov s typickou ALS má spinálnu formu, ktorá sa primárne prejavuje na končatinách. Symptómom je fokálna, asymetrická svalová slabosť dolných alebo horných končatín. Postupne sa vyvíja spasticita atrofických končatín, znižuje sa pohotovosť reakcií a stráca schopnosť správneho držania tela.

U pacientov s bulbárnym nástupom ALS dochádza postupne k dysfágii a dysatrii (porucha reči, spôsobená poškodením svalov reči) . Pacient má primárne problémy s prehĺtaním tekutín, neskôr aj tuhej potravy. Nedokáže prehĺtať sliny, narábať jazykom, postupne dochádza k poruche reči, artikulácie a fonácie. Postihnutie končatín sa rozvíja prakticky súčasne s bulbárnym poškodením a u väčšiny pacientov sa prejaví v priebehu jedného – dvoch rokov. Dochádza k svalovej slabosti, fascikuláciam, atrofii svalov, svalovým kŕčom, kontraktúram až paralýze. Pacient zomiera v dôsledku respiračného zlyhania.

Bulbárna ALS je progresívnejšia a priemerné trvanie choroby je 2-3 roky, kým u končatinovej ALS je to 3-5 rokov. Iba 5% pacientov prežíva dlhšie ako 20 rokov. ALS je známa väčšinou ako sporadicky sa vyskytujúca choroba, avšak 5-10% prípadov je familiárnych. Dnes je známych viac než 15 génov predisponujúcich k vzniku tohto ochorenia.

Manažment ALS je podporný a paliatívny založený podobne ako v prípade iných zriedkavých chorôb na multidisciplinárnom prístupe. Neinvazívna ventilácia predlžuje život a zvyšuje jeho kvalitu. Jediným liečivom, s potvrdenou schopnosťou predlžovať ľudský život a zvyšovať jeho kvalitu, je riluzol (N07XX02 – RILUTEK, RILUZOLE ZENTIVA). Podľa ATC klasifikácie patrí medzi Iné liečivá nervového systému. Riluzol nepatrí do skupiny orphan liekov, ktoré pri svojom vývoji profitovali z orphan štatútu. Je však podobne ako mnohé iné lieky, liekom určeným na zriedkavé choroby. V SR nie je aktuálne kategorizovaný žiadny liek s obsahom riluzolu. Riluzol predlžuje čas, do ktorého pacient potrebuje umelú pľúcnu ventiláciu. Presný mechanizmus akým riluzol zasahuje do etiopatogenézy ALS nie je známy. Predpokladá sa však, že znižuje excitotoxické pôsobenie glutamátu. Pravdepodobne ide o antagonistu glutamátu, ktorý inhibuje uvoľňovanie glutamátu z presynaptického zakončenia a predpokladá sa aj inhibičný účinok na postsynaptický prenos. Podľa výsledkov randomizovaných klinických štúdií riluzol predlžuje život/prežívanie o 2 mesiace, podľa nekontrolovaných štúdií ide až o 20 mesiacov. Liečbu riluzolom individuálne prehodnocuje zdravotná poisťovňa. Dôležitú úlohu zohráva hodnota funkčnej vitálnej kapacity pľúc. V pokročilých štádiách ochorenia, keď je pacient odkázaný na umelú pľúcnu ventiláciu, riluzol nie je účinný. Manažment ALS je orientovaný hlavne na symptomatickú a podpornú liečbu. Vyžaduje si často multidisciplinárnu spoluprácu viacerých špecialistov.

Na symptomatickú liečbu pacientov s ALS sa používajú:

  • amitriptylín, atropín, botulotoxín, radiacia glandula parotis – zvýšenie slinenia
  • karbamazepín, fenytoín, gabapentín, pregabalín, diazepam, vitamín E – fascikulácie
  • baklofen, tizanidin, diazepam – spasticita
  • mukolytika (karbocysteín) – hustá slizničná sekrécia
  • zvýšený príjem tekutín/vlákniny, osmotické preháňadlá, glycerínové čapíky – zápcha
  • diazepam – anxieta
  • amitriptylín, SSRI – depresia
  • perkutánna endoskopická gastrostomia – dysfágia, pokles hmotnosti
  • neinvazívna pozitívna tlaková ventilačná podpora, podporný ventilačný režim domácej starostlivosti – respiračná insuficiencia
  • morfín – dušnosť v terminálnych štádiách

Liečbu ALS riadi neurológ. Špecializovaným pracoviskom je Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologickej kliniky SZU a UN v Bratislave. Presný počet pacientov s touto diagnózou na Slovensku nie je známy. Vzhľadom na veľkú progresiu sa odhaduje v desiatkach. V roku 2012 navštívilo Centrum pre neuromuskulárne ochorenia 17 pacientov s ALS (Špalek P., 2013). Aj z týchto dôvodov neexistuje na Slovensku samostatná organizácia, ktorá, by združovala iba rodinných príslušníkov a pacientov s ALS. Títo sú členmi najmä Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR (OMD v SR), ktorú sme viackrát na stránkach Lekárnických listov spomínali.

PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., UK v Bratislave, Farmaceutická fakulta, Katedra farmakológie a toxikológie, Prof. MUDr. Ľubomír Lisý, DrSc., Neurologická klinika SZU a UNB,

Pacienti s chorobou ALS putujú práve do rúk vyššie spomínaného doktora. Aké to však je povedať nevedomým pacientom pravdu ? Prečítajte si jeho článok.

Taktiež zaujímavý článok nájdete TU.

Viac v angličtine na ALS ASSOCIATION

Ján Svočák

ALS Memoriál Jána Svočáka

Ján Svočák (* 3.12.1956 - † 7.3.2016)

Ján Svočák sa narodil v Kežmarku z ktorého sa v mladom veku spolu s rodičmi a šiestimi sestrami presťahovali do Štôly. Svoje vzdelanie začal na základnej škole Komenského a neskôr pokračoval v štúdiu na SPŠ textilnej vo Svite. Po získaní maturity musel narukovať na povinnú vojenskú službu, ktorú ukončil ako veliteľ tanku s hodnosťou kapitán. Po ukončení vojenskej služby sa zamestnal v Tatrasvite a.s. ,kde začal pracovať ako mechanik pletacích strojov. Postupne sa vypracoval na majstra a vedúceho výroby. Od roku 1990 bol predsedom Matice Slovenskej vo Svite. Od malička miloval šport, hlavne volejbal, beh na lyžiach a futbal. Svoj voľný čas trávil v Tatrách a tie ho nakoniec zlákali natoľko, že sa dlhú dobu venoval aj horským behom. Popri práci dlhé roky trénoval aj mladých futbalistov. V roku 2003 zmenil zamestnávateľa a začal pracovať v Mestskom podniku bytového hospodárstva ako správca futbalového ihriska. Táto kombinácia ho napĺňala natoľko, že veľa krát v “práci”  trávil čas až do večerných hodín.

2011 - Rok ktorý zmenil život celej našej rodine

Dávny známy grécky filozof Hérakleitos vyslovil krásny a  v jednej vete výstižný citát, akú úlohu v našich životoch zdravie zohráva:  „Len vďaka chorobe poznáme cenu zdravia“. Mnohí z nás si túto cenu zdravia neuvedomujú pokiaľ ho majú.  Ak však príde určitý zlom, kedy o neho prídu, celý zmysel života v tej chvíli naberá iný rozmer. Presne tak to bolo aj v našej rodine až do chvíle, kým sme sa nedozvedeli tú najhoršiu správu, aká nášho ocka postihla. Verdikt lekára bol ALS – amyotrofická laterálna skleróza.

Určite každý z Vás, tak ako i my vtedy, sme hneď nevedeli, čo tento výraz znamená, až kým sme sa o nej viac nedočítali. Pri tejto chorobe ide o stratu buniek centrálnej nervovej sústavy, ktoré ovládajú vôľou ovplyvniteľné svalové pohyby. Pacient nedokáže ovládať svoje pohyby a postupne mu odumierajú všetky svaly v tele. Mozog však neustále pracuje a pri plnom vedomí psychických a mentálnych schopností, zostáva nakoniec pacient paralyzovaný. Keďže lekári ešte na toto ochorenie nenašli liek, je individuálne ako dlho sa človek s touto neľútostnou chorobou na základe svojich síl dokáže pasovať. Priemerne sa však ľudia dožívajú 2 – 4,3 roka. S týmto zákerným nepriateľom vyše 5 rokov statočne, priam až obdivuhodne bojoval aj Ján Svočák. Človek s veľkým srdcom, ktorý nie len celej našej rodine, ale aj ľudom ktorý ho poznali ukázal ako žiť s láskou, neustálou dobrosrdečnosťou, vzájomnou pomocou a hlavne byť za každých okolností vždy čestný a spravodlivý. Šport v jeho živote znamenal veľa. Vďaka nemu mal silný organizmus a potrebnú psychickú odolnosť nevzdať sa ani v tej najťažšej životnej skúške.

Na jeho počesť, uctenie si pamiatky, ale aj pre šírenie osvety o tejto chorobe, sme sa rozhodli zorganizovať charitatívny bežecký pretek, ktorý dodá ľudom silu, nádej, a podporu aj v neľahkých životných situáciach.

Tatranska Magistrala 1988