Podľa štatistík a odhadov poisťovňe Dôvera (ktorá má tretinový podiel poistencov na Slovensku) trpí chorobou ALS okolo 400 ľudí na Slovensku. Konkrétne z 1,5 mil. poistencov Dôvery je to za posledných 10 rokov v priemere 133 ľudí. Najčastejšie sa vyskytuje vo vekovej skupine 51-70 rokov, viac u mužov. Za posledných 8 rokov sa počet pacientov s touto devastujúcou chorobou zdvojnásobil.
Štatistika choroby ALS na Slovensku 2010-2021 v poisťovni Dôvera
Ak si pamätáte, v roku 2014 kolovala internetom výzva „Ice Bucket Challenge“ ,ktorej cieľom bolo oliať sa kýbľom ľadu/vody. Nie všetci však vedeli, že šlo o zviditeľnenie choroby ALS, v rámci ktorej bola robená zbierka na výskum tejto zatiaľ neliečiteľnej choroby. S týmto projektom prišiel holandský podnikateľ Bernar Muller, ktorému v roku 2010 ochorenie diagnostikovali. Hľadal riešenia, ako výskum podporiť. V roku 2013 spustil projekt „MinE“ a o rok neskôr vymyslel práve túto ľadovú výzvu. Veľa ľudí spočiatku videa kritizovalo, že sa jedná o ďalšiu puberťackú hlúposť. Časom sa však ukázalo, že za tým je oveľa väčšia vec, ako sa na prvý dojem zdalo. Dnes môžme povedať, že „Išlo o jednu z najväčších a najúspešnejších kampaní na sociálnych sieťach v histórii“. Vyzbieralo sa neuveriteľných 115 miliónov dolárov, čo pokrylo náklady 6 vedeckých projektov, na ktorých sa podielalo 15 tisíc pacientov trpiacich chorobou ALS a 80 vedcov z 11 krajín. Vďaka vyzbieraným peniazom prišli vedci počas leta 2016 s veľkým pokrokom. V odbornom časopise Nature Genetics publikovali, že identifikovali nový gén NEK1, ktorý je zodpovedný za ochorenie ALS u 3% pacientov – pri dedičnej a sporadickej forme. Zrejme si poviete, že to je len malé percento postihnutých pacientov. Máte pravdu, avšak vedci veria, že majú v rukách správny „vzorec“ vďaka ktorému časom naplnia svoj cieľ pri vývoji potenciálnych liekov.
Z tohto príkladu si môžeme zobrať veľké ponaučenie: Keď sa ľudia spoja, dokážu ohromujúce veci! Stačí jedna malá myšlienka na začiatku, ktorej však namiesto opovrhovania a kritizovania treba dať nádej … nech nakoniec čas rozhodne, nakoľko bude úspešná.
14. marca 2018 nás opustil svetoznámy britský astrofyzik Stephen Hawking, ktorý touto chorobou trpel vyše 50 rokov. (čo je veľmi ojedinelý jav). Chorobou ALS trpí aj náš slovenský reprezentant vo futbale – Marián Čišovský.
Čo však ALS je?
Odborný článok nám poskytla Organizácii muskulárnych dystrofikov na Slovensku
Amyotrofická laterálna skleróza je jedným z nervovosvalových ochorení
Ide o zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie charakterizované progresívnou svalovou dystrofiou, ktorá vyplýva s degenerácie centrálnych motorických neurónov nachádzajúcich sa v mozgovej kôre a kmeni (pyramídové bunky motorického kortexu a jadrá niektorých motorických nervov) a tiež motorických buniek v predných rohoch šedej hmoty miechy. Úbytok motorických neurónov je spojený s degeneráciou kortikospinálnej (pyramídovej) dráhy – hlavnej motorickej dráhy. Napriek tomu, že ide o zriedkavú a doposiaľ neliečiteľnú chorobu, bola už v roku 1869 tak klinicky ako aj patologicky popísaná francúzskym neurológom Jean Martin Charcotom.
V literatúre je preto niekedy označovaná ako Charcotova choroba, v americkej literatúre sa stretávame s pomenovaním po známom americkom basebolistovi Loe Gehringovi – Lou Gehringova choroba.
Keďže ide o zriedkavú chorobu, incidencia aj prevalencia sú nízke (incidencia priemerne 1/50 000, prevalencia priemerne 1/20 000). Podľa údajov americkej spoločnosti ALS, je v USA ročne diagnostikovaný porovnateľný počet pacientov s ALS ako s roztrúsenou sklerózou. Na rozdiel od väčšiny zriedkavých chorôb ALS postihuje predovšetkým pacientov vo veku 60 a viac rokov (80% zriedkavých chorôb postihuje práve deti). Muži majú o kúsok väčšiu predispozíciu (1,5:1, muži : ženy). Približne dve tretiny pacientov s typickou ALS má spinálnu formu, ktorá sa primárne prejavuje na končatinách. Symptómom je fokálna, asymetrická svalová slabosť dolných alebo horných končatín. Postupne sa vyvíja spasticita atrofických končatín, znižuje sa pohotovosť reakcií a stráca schopnosť správneho držania tela.
U pacientov s bulbárnym nástupom ALS dochádza postupne k dysfágii a dysatrii (porucha reči, spôsobená poškodením svalov reči) . Pacient má primárne problémy s prehĺtaním tekutín, neskôr aj tuhej potravy. Nedokáže prehĺtať sliny, narábať jazykom, postupne dochádza k poruche reči, artikulácie a fonácie. Postihnutie končatín sa rozvíja prakticky súčasne s bulbárnym poškodením a u väčšiny pacientov sa prejaví v priebehu jedného – dvoch rokov. Dochádza k svalovej slabosti, fascikuláciam, atrofii svalov, svalovým kŕčom, kontraktúram až paralýze. Pacient zomiera v dôsledku respiračného zlyhania.
Bulbárna ALS je progresívnejšia a priemerné trvanie choroby je 2-3 roky, kým u končatinovej ALS je to 3-5 rokov. Iba 5% pacientov prežíva dlhšie ako 20 rokov. ALS je známa väčšinou ako sporadicky sa vyskytujúca choroba, avšak 5-10% prípadov je familiárnych. Dnes je známych viac než 15 génov predisponujúcich k vzniku tohto ochorenia.
Manažment ALS je podporný a paliatívny založený podobne ako v prípade iných zriedkavých chorôb na multidisciplinárnom prístupe. Neinvazívna ventilácia predlžuje život a zvyšuje jeho kvalitu. Jediným liečivom, s potvrdenou schopnosťou predlžovať ľudský život a zvyšovať jeho kvalitu, je riluzol (N07XX02 – RILUTEK, RILUZOLE ZENTIVA). Podľa ATC klasifikácie patrí medzi Iné liečivá nervového systému. Riluzol nepatrí do skupiny orphan liekov, ktoré pri svojom vývoji profitovali z orphan štatútu. Je však podobne ako mnohé iné lieky, liekom určeným na zriedkavé choroby. V SR nie je aktuálne kategorizovaný žiadny liek s obsahom riluzolu. Riluzol predlžuje čas, do ktorého pacient potrebuje umelú pľúcnu ventiláciu. Presný mechanizmus akým riluzol zasahuje do etiopatogenézy ALS nie je známy. Predpokladá sa však, že znižuje excitotoxické pôsobenie glutamátu. Pravdepodobne ide o antagonistu glutamátu, ktorý inhibuje uvoľňovanie glutamátu z presynaptického zakončenia a predpokladá sa aj inhibičný účinok na postsynaptický prenos. Podľa výsledkov randomizovaných klinických štúdií riluzol predlžuje život/prežívanie o 2 mesiace, podľa nekontrolovaných štúdií ide až o 20 mesiacov. Liečbu riluzolom individuálne prehodnocuje zdravotná poisťovňa. Dôležitú úlohu zohráva hodnota funkčnej vitálnej kapacity pľúc. V pokročilých štádiách ochorenia, keď je pacient odkázaný na umelú pľúcnu ventiláciu, riluzol nie je účinný. Manažment ALS je orientovaný hlavne na symptomatickú a podpornú liečbu. Vyžaduje si často multidisciplinárnu spoluprácu viacerých špecialistov.
Na symptomatickú liečbu pacientov s ALS sa používajú:
- amitriptylín, atropín, botulotoxín, radiacia glandula parotis – zvýšenie slinenia
- karbamazepín, fenytoín, gabapentín, pregabalín, diazepam, vitamín E – fascikulácie
- baklofen, tizanidin, diazepam – spasticita
- mukolytika (karbocysteín) – hustá slizničná sekrécia
- zvýšený príjem tekutín/vlákniny, osmotické preháňadlá, glycerínové čapíky – zápcha
- diazepam – anxieta
- amitriptylín, SSRI – depresia
- perkutánna endoskopická gastrostomia – dysfágia, pokles hmotnosti
- neinvazívna pozitívna tlaková ventilačná podpora, podporný ventilačný režim domácej starostlivosti – respiračná insuficiencia
- morfín – dušnosť v terminálnych štádiách
Liečbu ALS riadi neurológ. Špecializovaným pracoviskom je Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologickej kliniky SZU a UN v Bratislave. Presný počet pacientov s touto diagnózou na Slovensku nie je známy. Vzhľadom na veľkú progresiu sa odhaduje v desiatkach. V roku 2012 navštívilo Centrum pre neuromuskulárne ochorenia 17 pacientov s ALS (Špalek P., 2013). Aj z týchto dôvodov neexistuje na Slovensku samostatná organizácia, ktorá, by združovala iba rodinných príslušníkov a pacientov s ALS. Títo sú členmi najmä Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR (OMD v SR), ktorú sme viackrát na stránkach Lekárnických listov spomínali.
PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., UK v Bratislave, Farmaceutická fakulta, Katedra farmakológie a toxikológie, Prof. MUDr. Ľubomír Lisý, DrSc., Neurologická klinika SZU a UNB,
Pacienti s chorobou ALS putujú práve do rúk vyššie spomínaného doktora. Aké to však je povedať nevedomým pacientom pravdu ? Prečítajte si jeho článok.
Taktiež zaujímavý článok nájdete TU.
Viac v angličtine na ALS ASSOCIATION
